Mengenal Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit dengan kelainan genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Penyakit Thalassemia ini merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia yang saat ini sudah dinyatakan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) sebagai masalah kesehatan di dunia termasuk juga di Indonesia. Setiap tahunnya Hari Thalassemia diperingati pada tanggal 8 Mei. Hal tersebut bertujuan untuk memberikan sosialisasi kepada masyarakat luas tentang apa itu Thalassemia dan berbagai upaya pencegahannya. Thalassemia berasal  dari bahasa Yunani “Thalassa” yang berarti laut, dimana pertama kali kasusnya ditemukan di Laut Tengah dan pada akhirnya meluas di Wilayah Mediterania, Afrika, Asia Tengah, Indian, Burma, China dan Indonesia.

Penyakit Thalassemia ditemukan di seluruh dunia dengan prevalensi gen Thalassemia tertinggi di beberapa negara tropis. Lebih kurang 3% dari penduduk dunia mempunyai gen Thalassemia dimana angka tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di wilayah Asia Tenggara terdapat 55 juta orang pembawa gen Thalassemia.

Indonesia merupakan salah satu negara yang memiliki penduduk dengan pembawa gen Thalassemia adalah 3-10%. Artinya bahwa 3-10 dari 100 penduduk merupakan pembawa gen Thalassemia. Saat ini terdapat 7238 penderita Thalassemia dengan kebutuhan rutin transfusi dan berupa Thalassemia mayor. Jumlah terbanyak penderita tersebut berasal dari Provinsi Jawa Barat yaitu mencapai 42% dari seluruh penderita di Indonesia. Jumlah penderita Thalassemia di Aceh saat ini mencapai lebih 300 orang. Pada tahun 2013 tercatat sebanyak 180 orang, tahun 2014 bertambah menjadi 255 orang.

Kelainan genetik (bawaan) yang terjadi pada Thalassemia ini yaitu berupa tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu α maupun β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut Thalassemia diklasifikasikan sebagai Thalassemia α dan Thalassemia β. Akan tetapi secara klinis maka Thalassemia dibagi menjadi 1). Thalassemia mayor, dimana penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya, 2). Thalassemia intermedia bila pasien membutuhkan transfusi tapi tidak rutin dan 3). Pembawa sifat Thalassemia (carrier)/Thalassemia minor bila tanpa gejala dan secara kasat mata tampak normal.

Penyakit thalassemia ini diturunkan berdasarkan hukum Mendel dimana bila ada dua orang pembawa sifat yang menikah maka kemungkinan berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak pembawa sifat dan 25% penderita Thalassemia mayor. Dan peluang tersebut bisa terjadi di setiap kehamilan jadi bisa saja dalam satu keluarga ditemukan lebih dari satu orang  atau semua anaknya sebagai penderita Thalassemia mayor. Ataupun semua anaknya tampak sehat karena tidak memberikan gejala sama sekali akan tetapi belum tentu sehat karena mereka tetap berpeluang sebagai pembawa sifat.

Gejala yang tampak pada penderita Thalassemia khususnya Thalassemia Mayor adalah tampak pucat, bentuk wajah khas, ditemukan kondisi kuning di mata dan kulit, adanya gangguan pertumbuhan dan perut tampak membesar karena pembesaran limpa. Organ limpa yang membesar akibat dari kompensasi dari anemia yang sudah lama berlangsung (kronis) dimana limpa sebagai organ yang bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah. Bentuk wajah yang khas yaitu berupa facies cooley dimana ini merupakan ciri khas penderita Thalassemia mayor. Batang hidung tampak masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan Hb. Anak yang menderita Thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Pemeriksaan laboratorium yaitu pemeriksaan darah berupa Hemoglobin (Hb), retikulosit, gambaran darah tepi, MCV, MCH, dan pemeriksaan elektroforesis Hb.

Kondisi anemia dan harus menjalani transfusi darah rutin dan jangka panjang (seumur hidup) tidak hanya mempengaruhi fungsi fisik namun juga fungsi kondisi emosional, psikososial dan masalah sekolah. Ini semua berdampak pada kualitas hidup mereka. Dalam hal pendidikan tampak sekali pengaruhnya dimana performa anak penderita Thalassemia lebih rendah dibandingkan dengan anak yang sehat. Anak sering tidak masuk sekolah karena harus menjalani perawatan untuk transfusi darah, mengalami keluhan fisik juga penurunan prestasi belajar karena sering tidak masuk sekolah dan menurunnya aktivitas belajar.

            Sampai sekarang penyakit Thalassemia ini belum bisa disembuhkan.  Transfusi darah diberikan bila kadar Hb mulai rendah dan rata rata seorang anak penderita Thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah setiap bulannya untuk mempertahankan kelangsungan hidupnya. Penting diketahui untuk tidak menunggu waktu transfusi hingga kadar Hb yang terlalu rendah. Kadar Hb antara 9-10 g/dL adalah nilai yang baik untuk dilakukannya transfusi darah, untuk memperlambat munculnya komplikasi dan memperbaiki kualitas hidup mereka . Tindakan transfusi juga harus memperhatikan kualitas darah yang diberikan yaitu sebaiknya darah yang digunakan adalah yang rendah leukosit dan ini sudah tersedia di Unit Transfusi Darah (UTD) PMI.

Transfusi darah yang terus menerus akan menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh. Oleh karenanya untuk mengeluarkan besi dari tubuh diberikan agen kelasi besi berupa obat yang diminum yaitu berupa Deferiprone dan Deferasirox. Tujuan utama pemberian terapi kelasi besi adalah mencapai kadar besi tubuh yang aman. Pemberian terapi kelasi besi yang adekuat dan kepatuhan pasien sangat menentukan keberhasilan terapi. Semakin cepat diagnosis Thalassemia ditegakkan dan semakin cepat anak mendapatkan transfusi darah yang adekuat maka harapan dan kualitas hidup akan semakin baik.

Pencegahan

Oleh karena thalassemia ini ini merupakan penyakit genetik dan akan disandang seumur hidup oleh penderitanya, memberikan konsekuensi jangka panjang yang harus diderita oleh pengidapnya dan dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya, maka diperlukan usaha pencegahannya. Dari segi perawatan, Thalassemia ini membutuhkan biaya sangat besar yang harus dikeluarkan oleh suatu negara. Biaya pengobatan suportif seperti transfusi darah dan obat kelasi besi seumur hidup seorang penderita thalassemia berkisar 200-300 juta rupiah/anak/tahun di luar biaya pengobatan jika terjadi komplikasi. Biaya yang dikeluarkan untuk pengobatan jauh sangat mahal dibandingkan dengan skrining buat pencegahan.

Program pencegahannya yaitu berupa skrining pembawa sifat thalassemia dan diagnosis prenatal. Dengan skrining untuk program pencegahan Thalassemia ini akan lebih menguntungkan daripada mengobati penderita yang terus bertambah. Skrining dilakukan terutama pada pasangan usia subur dan dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Skrining pada usia subur adalah dengan mencegah pernikahan antara penderita Thalasemia minor atau pembawa sifat Thalassemia. Hal tersebut bisa diketahui dengan dilakukan tes darah melalui program skrining. Program ini dipilih berdasarkan alasan besarnya angka kejadian thalassemia mayor, adanya ketersediaan sumber daya dan alat, adanya quality control. Akan tetapi sebelum dilakukan skrining yang sangat penting adalah pemberian edukasi kepada masyarakat. Tanpa adanya edukasi maka program skrining ini malah akan menimbulkan keresahan di masyarakat dimana akan muncul penanda atau stigmatisasi terhadap karier (pembawa sifat), atau pasien dan nantinya kan berlanjut menjadi diskriminasi dalam hal pekerjaan. Ini akan berimplikasi terhadap psikososial.

Biaya pemeriksaan skrining Thalassemia yaitu sekitar 300-450 ribu rupiah per orang. Jumlah yang jauh lebih murah dibandingkan biaya pengobatan seorang penderita thalassemia. Target populasi yang akan diskrining yaitu anggota keluarga dari pasien thalassemia mayor, juga pasangan yang akan menikah, pasangan yang akan mempunyai anak dan ibu hamil beserta pasangannya. Untuk populasi terakhir, dibutuhkan pertimbangan yang matang dan diskusi dengan ahli agama apabila nantinya diagnosis prenatal menunjukkan janin membawa sifat thalassemia atau menderita kelainan yang berat. Jadi kita sangat mengharapkan agar program skrining ini bisa dilakukan oleh Pemerintah dan menjadi program rutin dan gratis tentunya yang ditujukan pada pasangan usia subur sehingga bisa mencegah pernikahan antara dua pihak pembawa sifat Thalassemia dimana nantinya lahirnya penderita Thalassemia atau pembawa sifat Thalassemia yang baru bisa dikurangi jumlahnya.

*dr. Aslinar, SpA, M. Biomed

Staf Pengajar di Fakultas Kedokteran Universitas Abulyatama

Pengurus IDI Aceh Besar dan IDAI Aceh